La diagnosi pre-impianto – PGD-PGS (lo screening genetico embrionario)
Negli ultimi anni gli esperti in medicina della riproduzione ricevono sempre più spesso dai pazienti domande sulla diagnosi genetica pre-impianto (PGD-PGS) o vere e proprie richieste di effettuarla a prescindere da qualsiasi indicazione. Ciò con la speranza di aumentare le percentuali di successo nei programmi di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA). Riteniamo quindi sia utile se non indispensabile fare chiarezza su questo particolare capitolo dell’infertilità di coppia.
Che cos’è la PGD
La PGD è una tecnica con la quale si analizzano i geni ed i cromosomi degli embrioni per una specifica malattia genetica. Quindi per una condizione a rischio già conosciuta dalla coppia e/o dal medico curante. Poiché gli embrioni devono essere analizzati in laboratorio sarà necessario sottoporre la coppia ad un programma di fecondazione in vitro (FIV) anche se non ci sono problemi di fertilità. Gli embrioni analizzati e non affetti dalla patologia indagata saranno trasferiti in utero confidando nell’attecchimento.
Che cosa è la PGS
La PGS è una tecnica che permette di verificare se l’embrione presenta patologie cromosomiche che possono essere la causa principale dei fallimenti delle tecniche di PMA.
La PGS conosciuta anche come screening per le aneuploidie implica il controllo di anomalie dei cromosomi embrionali generati attraverso la fecondazione in vitro (FIV) o l’iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI).
Gli embrioni con cromosomi anormali spesso provocano aborto, il fallimento del ciclo di trattamento o un feto affetto da malattia genetica come la sindrome di Down.
La PGS prevede il prelievo di una singola cellula embrionaria o un piccolo numero di cellule dall’embrione con un conseguente esame del DNA di queste cellule per verificare se ci sono anomalie cromosomiche. Naturalmente soltanto gli embrioni privi di anomalie saranno trasferiti in utero.
Fattori chiave
La probabilità di avere ovociti con un numero anomalo di cromosomi è più alta in donne in età avanzata. Infatti, tradizionalmente, la PGS è proposta a donne al di sopra dei 38 anni. Le anormalità cromosomiche sono ritenute la ragione principale del perché donne in età avanzata hanno difficoltà di concepimento e hanno più probabilità di incorrere in aborto o di avere un bambino con sindrome di Down.
Il ginecologo può anche prescrivere la PGS se è presente una storia familiare di problemi cromosomici. Oppure se nell’anamnesi sono presenti aborti ripetuti e/o programmi FIV falliti senza una possibile spiegazione.
Tuttavia, le prove che evidenziano benefici con la PGS a questi gruppi di pazienti sono limitate.
A chi potrebbe essere raccomandare la PGS?
Anomalie cromosomiche avvengono molto frequentemente durante la normale produzione di ovociti, spermatozoi e durante lo sviluppo embrionario. Quando gli ovociti, gli spermatozoi e gli embrioni vanno incontro a divisione, questa moltiplicazione cellulare può portare ad un numero anomalo di cromosomi in eccesso o in difetto, o con pezzetti in più o in meno di DNA.
Tuttavia le prove che evidenziano benefici con la PGS a questi gruppi di pazienti sono limitate
Che cosa provoca anormalità cromosomiche?
Anomalie cromosomiche avvengono molto frequentemente durante la normale produzione di ovociti, spermatozoi e durante lo sviluppo embrionario. Quando gli ovociti, gli spermatozoi e gli embrioni vanno incontro a divisione, questa moltiplicazione cellulare può portare ad un numero anomalo di cromosomi in eccesso o in difetto, o con pezzetti in più o in meno di DNA.
Come funziona la PGS?
In passato alcune cliniche raccomandavano la PGS a donne in età avanzata con storia di aborti o cicli di FIV falliti, uomini i cui spermatozoi erano a rischio di avere anomalie cromosomiche o a coppie con storia familiare di problemi cromosomici. Oggi c’è una evidenza limitata che la PGS aumenti le percentuali di successo in questi gruppi di pazienti.
Poche ricerche cliniche hanno evidenziato finora che la PGS può aumentare la percentuale di successo in donne al di sopra dei 37 anni senza storia di aborti e cicli di FIV falliti.
Finché non avremo a disposizione una maggiore quantità di studi, non c’è garanzia che la PGS possa aumentare le percentuali di gravidanza.
Quanto è innocua per gli embrioni?
Poiché la PGS implica il prelievo di una cellula o più cellule dall’embrione questo potrebbe causare un danno all’embrione e impedirne l’attecchimento una volta che è trasferito in utero.
Un altro aspetto fondamentale è che la ricerca ha dimostrato che spesso le cellule di un embrione non sono cromosomicamente identiche (mosaicismo). La PGS è una diagnosi fatta su una o poche cellule in rappresentanza dell’intero embrione. Potrebbe verificarsi, in rari casi, una diagnosi di anomalia per un embrione che avrebbe potuto dare origine ad una gravidanza normale.
In sostanza vi è quindi il rischio di porre una diagnosi errata su un embrione sano. Ci sono altri rischi?
Oltre alla diagnosi errata c’è la concreta possibilità nelle donne in età avanzata di avere tutti gli embrioni anomali. Quindi di non avere embrioni da trasferire in utero.
Quale è la possibilità di avere un bambino con la PGS?
Sfortunatamente non è possibile fornire una precisa percentuale di successo per i programmi con PGS. Poiché molte delle coppie che sono sottoposte alla PGS sono in avanti con gli anni, hanno una storia di aborti o altri problemi di fertilità, la percentuale di successo varia considerevolmente in considerazione del caso specifico.
Concludendo possiamo affermare che la PGD trova applicazione nei casi in cui la coppia è potenzialmente portatrice di una patologia genetica trasmissibile al bambino e che la PGS non può e non deve avere al momento nelle coppie infertili una applicazione indiscriminata, sine causa, perché non esistono dati sufficienti che indichino inequivocabilmente la sua utilità nell’incrementare le percentuali di successo nelle coppie infertili che si sottopongono a programmi di PMA.
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