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Test Genetici Pre-Impianto

I Test genetici pre-impianto vengono utilizzati in combinazione con la fecondazione in vitro (IVF) per identificare, prima che venga effettuato il trasferimento in utero, la presenza di malattie genetiche e/o anomalie cromosomiche in embrioni generati a seguito di trattamenti di fecondazione in-vitro. Tali anomalie sono spesso causa di ricorrenti fallimenti d’impianto, aborti precoci o problemi congeniti alla nascita. Le informazioni ottenute mediante i test genetici pre- impianto aiutano i medici e i pazienti a decidere quali embrioni trasferire.

TEST GENETICO PREIMPIANTO PER ANEUPLOIDIE (PGT-A) E PER PORTATORI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI (PGT-SR).

E’ noto che tutte le coppie possono produrre embrioni con un assetto cromosomico definito “anomalo”. Tali anomalie possono essere numeriche (un cromosoma in più o in meno) o strutturali.

L’origine delle anomalie numeriche (aneuploidie) può essere dovuta sia alla presenza di un gamete (ovocita o spermatozoo) con assetto cromosomico anomalo, sia ad un errore nelle divisioni cellulari successive alla fecondazione. Esistono inoltre, categorie di pazienti a rischio in cui la probabilità di aneuploidia è significativamente maggiore, come ad esempio le donne con età superiore ai 35 anni, le pazienti con un’anamnesi di aborto spontaneo ricorrente, con ripetuti fallimenti d’impianto o uomini che presentano un deficit nei parametri del liquido seminale. In tutti questi casi, trova indicazione il Test Genetico Pre-impianto per le Aneuploidie (PGT-A) ovvero uno screening dell’intero corredo cromosomico dell’embrione, che consente di identificare le eventuali copie in più o in meno di tutti i cromosomi, o la presenza di alterazioni cromosomiche di grandi dimensioni.

Il Test Genetico Pre-impianto per i riarrangiamenti sbilanciati (PGT-SR) invece, viene offerto ai pazienti portatori di anomalie strutturali (traslocazioni o inversioni). Un portatore di tali anomalie normalmente non presenta problemi clinici, ma può talvolta avere difficoltà a concepire, ricorrenti fallimenti d’impianto e/o aumentata abortività.

TEST GENETICO PREIMPIANTO PER MALATTIE MONOGENICHE (PGT-M)

Il test genetico pre- impianto per le malattie monogeniche (PGT-M) viene utilizzato per analizzare gli embrioni per una specifica malattia genetica prima del loro trasferimento in utero.

Il nostro DNA è organizzato in piccoli frammenti chiamati geni. Ci sono circa 20.000 geni nell’uomo ognuno dei quali influenza la nostra crescita e sviluppo. Quando la funzione di un gene viene alterata da un cambiamento (mutazione) il risultato potrebbe portare ad una malattia genetica. Queste mutazioni possono essere trasmesse di generazione in generazione o possono verificarsi per la prima volta nell’individuo (mutazioni de novo).

Il principale vantaggio di eseguire il PGT-M consiste nel dare alla coppia, in cui uno od entrambi i partner sono affetti o portatori di una malattia genetica, la possibilità di avere un bambino sano per la malattia genetica indagata.

BIOPSIA EMBRIONALE ED ANALISI GENETICA

A prescindere dallo specifico test da eseguire, l’analisi genetica pre- impianto, è preceduta dalla fecondazione in vitro e dalla biopsia (ovvero il prelievo di un piccolo gruppo di cellule) degli embrioni così generati.

La biopsia dell’embrione viene in genere effettuata tra la quinta e sesta giornata di sviluppo embrionale, quando l’embrione si trova allo stadio di blastocisti. In questo stadio di sviluppo, le cellule che compongono l’embrione iniziano il primo processo differenziativo che porta alla formazione di due linee cellulari funzionalmente indipendenti: le cellule del trofoectoderma (o trofoblasto) che daranno vita agli annessi embrionali; le cellule della “massa interna” responsabili della formazione del feto. Il prelievo bioptico al quinto/ sesto giorno di sviluppo embrionale consente l’aspirazione di cellule dal trofoectoderma, in questo modo la massa delle cellule interne non è interessata dal prelievo (biopsia).

Le cellule così ottenute vengono inviate al laboratorio di genetica che effettuerà l’analisi, mentre gli embrioni verranno vitrificati in attesa dei risultati genetici.

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