La diagnosi genetica pre-impianto è la tecnica diagnostica più precoce, tra le indagini prenatali, finalizzata all’identificazione, negli embrioni prodotti durante una procedura di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), di patologie genetiche o cromosomiche, trasmesse da uno o da entrambi i genitori.
Alma Res Fertility Center, impegnata da oltre 35 anni nella diagnosi e cura dell’infertilità, promuove oggi questa tecnica a costi promozionali.
Nell’ambito della diagnosi genetica pre-impianto è possibile identificare due distinte metodiche:
La prima –Pre-Implantation Genetic Diagnosis (PGD)– consente l’identificazione di specifiche anomalie genetiche come malattie monogeniche (cioè dovute alla mutazione in un singolo gene) o patologie cromosomiche numeriche o strutturali (quali traslocazioni reciproche, delezioni, duplicazioni o inversioni). La PGD è indicata per quelle coppie portatrici di anomalie genetiche note al fine di evitarne la trasmissione.
La seconda –Pre-Implantation Genetic Screening (PGS)– consente lo screening dell’intero assetto cromosomico dell’embrione finalizzato all’identificazione di eventuali anomalie di tipo numerico (aneuploidie) o strutturale. La PGS, è indicata in condizioni particolari di infertilità, quali età materna avanzata (è noto che il rischio di trasmettere anomalie cromosomiche nelle donne aumenti con l’età), poliabortività, ripetuti fallimenti d’impianto o infertilità maschile grave.
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