Pgd/Pgs

Cos’é la Diagnostica Genetica Pre-impianto?

La “diagnostica genetica pre-impianto” è una branca della biologia il cui scopo è quello di identificare, prima che venga effettuato il trasferimento in utero, la presenza di malattie genetiche e/o di alterazioni cromosomiche negli embrioni generati a seguito di trattamento di fecondazione in-vitro.

Le tecniche di diagnosi genetica pre-impianto, infatti, sono in grado di analizzare sia l’intero corredo cromosomico dell’embrione (in questo caso si parla di “Screening Genetico Pre-impianto”, PGS) sia disordini genetici associati a singoli geni e/o mutazioni di cui si voglia evitare la trasmissione (in questo caso si parla di “Diagnosi Genetica Pre-impianto”, PGD). In entrambi i casi, l’applicazione della metodologia favorisce la possibilità di generare una gravidanza che arrivi a termine e di prole geneticamente sana.

Da un punto di vista tecnico, il materiale su cui viene eseguito l’esame genetico è rappresentato da una o due cellule con nucleo evidente (noti come “blastomeri”) prelevate mediante biopsia da ciascun embrione in terza giornata di sviluppo in-vitro. Alternativamente, a seconda della specifica necessità/indicazione, è possibile posticipare la biopsia embrionale al quinto/sesto giorno di coltura embrionale.

La cellule/le cellule, prelevate mediante micromanipolazione, vengono immediatamente inviate al Centro diagnostico di riferimento presso il quale verrà effettuata l’analisi genetica specifica e dal quale si riceverà il referto conclusivo.

PGD/PGS presso Alma Res

Presso la Clinica Alma Res, in accordo alla legge 40/2004 (art. 14 comma 5) e alla successiva sentenza della Corte Costituzionale (n°151 del 2009), è possibile effettuare Diagnosi o Screening genetico preimpianto (PGD e PGS) su embrioni in terza giornata di sviluppo e/o allo stadio di blastocisti.

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