Traslocazione robertsoniana bilanciata

30 Marzo 2017
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Stato della domanda open
D

Salve sono una donna di 31 anni affetta da una traslocazione robertsoniana bilanciata dei cromosomi 14 e 15. Da due anni provo ad avere figli ma non ci riesco ho avuto 5 aborti di cui 3 raschiamenti. Non ho problemi a rimanere incinta ma a portare avanti la gravidanza. Dalle analisi ormonali tutto risulta ok a parte il tsh leggermente alto in cura con eutirox 50 e tornato nella norma. Vorrei sapere se secondo lei la fecondazione assistita con diagnosi preimpianto potrebbe essere una soluzione per mettere fine a questo strazio ed evitarlo ai miei futuri figli. Il mio ginecologo me la sconsiglia dicendo che potrebbe accadere che l\’unico embrione buono per l\’impianto abbia la traslocazione. Lei cosa ne pensa? Grazie per l\’attenzione attendo una risposta!

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R

Gentile Signora, ritengo che un programma di Procreazione Medicalmente Assistita con diganosi genetica preimpianto rappresenti la strategia terapeutica da adottare nella sua sitazione. La diagnosi preimpianto le permette di trasferire solo gli embrioni euploidi, che quindi non presentano la traslocazione  di cui lei è portatrice; questa infatti,    pur non determinando in  lei anomalie fenotipiche di significato patologico, la espone ad un maggior rischio di avere ovociti sbilanciati ovvero con perdita o guadagno di segmenti di cromosoma e a loro volta embrioni con patologie non compatibili con la vita (causa quindi di aborti ricorrenti)  o affetti da handicap, ritardo mentale e quant’altro.  La diagnosi genetica preimpianto trova nella sua storia clinica una doppia indicazione ovvero la poliabortività e la trslocazione bilanciata.
Cordialmente
Prof. P. Bilotta
 

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