Che cos’è l’azoospermia?

L’azoospermia è una condizione clinica di infertilità maschile caratterizzata dall’assenza totale di spermatozoi nell’eiaculato. Si stima che tra il 10 % e il 15 % degli uomini con difficoltà a concepire presentino questa problematica.
In base all’origine del problema, l’azoospermia si suddivide principalmente in due categorie:

  • Azoospermia ostruttiva (OA): circa il 30-40% dei casi. In questi pazienti la produzione degli spermatozoi nei testicoli è normale, ma vi è un’ostruzione lungo le vie seminali, che impedisce il loro passaggio.
  • Azoospermia non ostruttiva (NOA) o secretoria: circa il 60-70%. Si tratta di un problema di produzione: i testicoli non riescono a produrre spermatozoi in modo efficace.

 

  

Quali sono le cause dell’azoospermia?

Le cause azoospermia sono molteplici e dipendono fortemente dal tipo (ostruttiva o non ostruttiva). Di seguito una panoramica più completa, con qualche approfondimento in più su fattori genetici, congeniti, infettivi, ormonali e ambientali.

  1. Cause congenite o malformative

    • Malformazioni congenite dei dotti seminali (per esempio assenza dei dotti deferenti), che possono causare ostruzione fin dalla nascita.
    • Sindrome della “cellula di Sertoli” (Sertoli cell-only syndrome), in cui i tubuli seminiferi sono costituiti solo da cellule di Sertoli, senza cellule germinali: può portare a grave azoospermia secretoria.
    • Anomalie cromosomiche: ad esempio microdelezioni del cromosoma Y o altre alterazioni che compromettono la spermatogenesi.
  2. Danno testicolare / difetti di produzione

    • Criptorchidismo: mancata discesa dei testicoli, che nel tempo può provocare atrofia testicolare.
    • Orchiti, infiammazioni testicolari (anche per virus come le parotiti) che danneggiano la produzione spermatica.
    • Varicocele: una dilatazione delle vene testicolari che può interferire con la spermatogenesi.
    • Esposizione a tossine (veleni, sostanze chimiche, metalli pesanti) o a temperature elevate per lunghi periodi, che possono danneggiare le cellule produttrici di spermatozoi.
    • Terapie farmacologiche: uso di farmaci citotossici (chemioterapia), steroidi anabolizzanti o altre terapie ormonali che interferiscono con la spermatogenesi.
  3. Cause infettive o ostruttive

    • Infezioni: processi infettivi come la tubercolosi genitale, la gonorrea o altre forme di epididimite / prostatite che possono causare cicatrici e ostruzioni.
    • Interventi chirurgici pregressi: ad esempio la vasectomia, interventi per ernia inguinale o altre operazioni che possono danneggiare i dotti seminali e causare un blocco.
    • Eiaculazione retrograda: lo sperma torna nella vescica invece di uscire, riducendo o annullando la quantità di spermatozoi misurabili nell’eiaculato.
  4. Cause ormonali o genetiche legate alla spermatogenesi

    • Ipogonadismo ipogonadotropo (disfunzione dell’asse ipotalamo-ipofisi), con ridotta stimolazione ormonale per la spermatogenesi.
    • Sindrome di Klinefelter (caratterizzata da cromosoma X extra), che è una causa genetica nota di azoospermia non ostruttiva.
    • Arresto maturativo: le cellule germinali nel testicolo non maturano fino a diventare spermatozoi, oppure si verifica una perdita delle cellule germinali.
    • Cause idiopatiche: in molti casi non è identificabile una causa precisa, anche se possono esserci difetti genetici non ancora completamente compresi.

Sintomi

L’azoospermia non sempre dà sintomi evidenti: molti uomini risultano azoospermici solo dopo aver fatto accertamenti per infertilità.
Tuttavia, alcuni segni possono suggerire una forma ostruttiva o secretoria:

  • Sintomi associabili all’azoospermia ostruttiva: spesso assenti squilibri ormonali; volume del testicolo normale, ma eiaculato ridotto.
  • Sintomi generali: bruciore durante la minzione, pollachiuria (minzioni frequenti), presenza di sangue nello sperma, gonfiore (tumefazione) scrotale, infezioni ricorrenti o orchiti.
  • Segmento secretorio / non ostruttivo: volume testicolare ridotto, alterazioni ormonali (es. FSH elevato), possono essere presenti anomalie del profilo ormonale.

Diagnosi

Per stabilire se sei affetto da azoospermia e per identificare le cause, il percorso diagnostico solitamente include:

  1. Esame del liquido seminale (spermiogramma) ripetuto almeno due volte a distanza di alcuni mesi.
  2. Analisi biochimica: ricerca di spermatozoi nelle urine dopo l’eiaculazione, per escludere un’eiaculazione retrograda.
  3. Anamnesi medica completa: indagare su eventuali interventi chirurgici (es. ernia), malattie genetiche, chemioterapia, traumi, infiammazioni genitali, fattori ambientali.
  4. Esame obiettivo: misurazione del volume testicolare (un testicolo piccolo può indicare una NOA, mentre un volume normale può suggerire un’ostruzione).
  5. Esami ormonali: dosaggio di FSH, testosterone, inibina-B, e, se necessario, analisi genetiche (cariotipo, microdelezioni del cromosoma Y).
  6. Ecografie:
    • Ecografia transrettale della prostata per verificare ostruzioni dei dotti eiaculatori.
    • Ecocolordoppler scrotale per escludere tumori testicolari.
  7. Biopsia testicolare: in casi selezionati, per valutare la presenza di spermatozoi nei tessuti e definire la presenza di spermatogenesi residua.

 

 

Cura e trattamento

Il trattamento dipende dal tipo di azoospermia (ostruttiva o non ostruttiva) e dalla causa sottostante:

  • Azoospermia ostruttiva (OA):
    • Tecniche microchirurgiche di ricanalizzazione (epididimo-vasostomia, vaso-vasostomia) per ripristinare la continuità delle vie seminali.
    • Se la ricanalizzazione non è possibile o non funziona, è possibile recuperare spermatozoi da testicolo o epididimo tramite biopsia (TESE) per usarli nelle tecniche di fecondazione assistita (come ICSI).
  • Azoospermia non ostruttiva (NOA):
    • TESE (“Testicular Sperm Extraction”): prelievo chirurgico di una piccola porzione di tessuto testicolare da analizzare.
    • Micro-TESE (biopsia testicolare microchirurgica): con microscopio, il chirurgo identifica le zone con potenziale residuo di spermatozoi, con percentuali di recupero più alte (intorno al 60-65%) e minor danno al tessuto.
    • Tecniche alternative:
      • PESA (Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration) – aspirazione di spermatozoi dall’epididimo per via transcutanea.
      • MESA (Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration) – aspirazione microchirurgica.
      • TESA (Testicular Sperm Aspiration) – aspirazione con ago dal testicolo.
    • È importante tenere conto del profilo genetico: in alcune forme di NOA ci sono mutazioni o microdelezioni che possono essere trasmesse, perciò è consigliabile una consulenza genetica.