Buongiorno. Io e mio marito verchiamo un figlio da circa 3 anni ed abbiamo fatto delle analisi dalle quali è risultato azoospermia. Con ulteriori test genetici risulta una mutazione F508 del in eterozigosi e polimorfismo T :5T/9T.
5T si considera mutazione a penetranza variabile.
Cosa significa tutto ciò? Dobbiamo rinunciare alla possibilità di avere un figlio? Grazie anticipatamente
Gentile Signora, la presenza della mutazione in eterozigosi F508 della fibrosi cistica può associarsi ad alterazioni del liquido seminale da agenesia dei dotti deferenti.
Inoltre è indispensabile che anche lei faccia lo studio per la fibrosi cistica, se non già fatto, al fine di escludere che anche lei ne sia portatrice in quanto in tal caso sarebbe tassativo verificare che il feto non sia solo portatore come voi ma affetto dalla patologia.
Previa valutazione andrologica è possibile verificare se ci sono le condizioni per ricercare gli spermatozoi direttamente da biopsia testicolare da impiegare per tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita di secondo livello.
Prof. P. Bilotta
